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Médecine des maladies Métaboliques
Volume 10, numéro 5
pages 415-420 (septembre 2016)
Doi : 10.1016/S1957-2557(16)30140-7
Dossier thématique

Quand demander un bilan génétique devant une hypertriglycéridémie ?
 

A. Villard 1, , S. Charrière 1, M. Di-Filippo 2, C. Marçais 3, P. Moulin 1
1 Fédération d’endocrinologie, Groupement Hospitalier Est, Bron 
2 Groupement Hospitalier Est, Laboratoire de biochimie, Bron 
3 Hôpital Lyon Sud, Laboratoire de biochimie, Pierre Bénite 

*Correspondance: Fédération d’endocrinologie, Groupement Hospitalier Est 69677 Bron cedexFédération d’endocrinologie, Groupement Hospitalier Est69677 Bron cedex
Résumé

Les hypertriglycéridémies correspondent à un ensemble très hétérogène de dyslipidémies, aussi bien au plan phénotypique que mécanistique. En effet, elles peuvent être isolées ou mixtes, mineures, modérées ou majeures, et combiner en proportion variable des facteurs génétiques et secondaires. Les hypertriglycéridémies sont fréquentes [1] et, le plus souvent, secondaires à des facteurs environnementaux ; une exploration génétique ne doit donc pas être systématique devant la découverte d’une hypertriglycéridémie. La réalisation de la génétique peut constituer une aide au diagnostic et à la prise en charge d’une minorité des hypertriglycéridémies. Il convient de repérer et sélectionner soigneusement les indications pour ne pas générer un gaspillage d’examens génétiques important, et se retrouver confronté à une multitude de polymorphismes de susceptibilité difficile à expliquer et sans retombée clinique tangible.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Chylomicron, hypertriglycéridémie, syndrome d’hyperchylomicronémie familiale, pancréatite hypertriglycéridémique



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