Introduction

Les kystes et fistules d’origine congénitale de la face et du cou sont des malformations d’origine embryologique peu fréquentes et mal connues. Les dermatologues, les pédiatres et les ORL doivent reconnaître précocement ces lésions pour permettre une prise en charge adaptée. On distingue les malformations médianes des malformations latérales, qui peuvent être ou non, d’origine branchiale (Figure 1) [1Malard O., Boyer J., Durand N., Barbarot S., Cassagnau E., Bordure P., et al. Kystes et fistules congénitales de la face et du cou Rev Laryngol Otol Rhinol (Bord) 2010 ;  131 : 75-82

Cliquez ici pour aller à la section Références, 2Nicollas R., Guelfucci B., Roman S., Triglia J.M. Congenital cysts and fistulas of the neck Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2000 ;  55 : 117-124 [cross-ref]

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Figure 1
	Figure 1.  Schéma général des kystes et fistules congénitaux de la face et du cou. Zoom

Leur formation peut s’expliquer par la persistance d’une disposition anatomique, normalement transitoire au cours de la formation de l’embryon lors du deuxième mois de vie in utero.

Leurs circonstances de découverte sont variables : à la naissance en présence d’une tuméfaction ou d’une fistule externe, ou plus tardivement devant des épisodes de surinfection répétés ou devant une tuméfaction inflammatoire isolée.

De façon générale, les kystes et fistules d’origine congénitale de la face et du cou doivent être ôtés chirurgicalement, essentiellement en raison du risque de surinfection qu’ils entraînent [3Gehanno P., Pessey J. Tuméfactions cervicales de l’adulte et de l’enfant. Rapport du Congrès de la Société française d’oto-rhino-laryngologie et de pathologie cervico-faciale  Paris: Société française d’ORL et de pathologie cervico-faciale (1998). p. 293.

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	Rappel embryologique

Les arcs branchiaux sont des structures métamériques qui se forment autour de la quatrième semaine du développement embryonnaire et qui guident la morphogenèse de la région cervico-faciale. Les arcs branchiaux se constituent à partir du mésoblaste et de l’ectomésenchyme (mésenchyme dérivant des crêtes neurales dans la région céphalique). Ils sont séparés les uns des autres par les poches branchiales. Chaque arc renferme un axe cartilagineux, un segment vasculaire et un nerf crânien. Chaque arc va guider la formation de structures anatomiques. Par exemple, le premier arc est à l’origine du cartilage de Meckel qui donnera le marteau, l’enclume et la mandibule, les muscles masticateurs, une partie du muscle digastrique, le muscle du marteau, l’artère maxillaire interne et le nerf trijumeau.

À l’état physiologique, ils disparaissent totalement. Les kystes et fistules d’origine branchiale résultent d’un défaut de coalescence d’une fente ou d’une poche branchiale entraînant la persistance d’un reliquat de l’appareil branchial. Les manifestations cliniques sont propres à chaque reliquat embryologique et la localisation de ces anomalies permet de préciser la poche ou fente branchiale dont elles dérivent.

Les malformations du tractus thyréoglosse ne sont pas d’origine branchiale. La thyroïde embryologique se situe dans la base de la langue (ou sommet du V lingual) et migre vers la base du cou. Ce trajet migratoire est long et la persistance d’un tissu le long de ce trajet peut engendrer l’apparition d’un kyste et/ou d’une fistule du tractus thyréoglosse.

	Kystes et fistules latéraux

	Fistules préhélicéennes

Ce sont les fistules congénitales les plus fréquentes (Figure 2). Elles se situent à quelques millimètres en avant de la racine de l’hélix, et sont souvent bilatérales.

Figure 2
	Figure 2.  Fistule préhélicéenne gauche chez un enfant. Zoom

Elles sont le plus souvent asymptomatiques, de découverte fortuite lors d’un examen ORL ou dermatologique de routine. Leur diagnostic peut être porté devant la présence d’un écoulement clair au niveau de l’orifice [4Gaudy-Marqueste C., Gachon J., Folchetti G., Grob J.J., Richard M.A. Lésion érythémato-croûteuse préauriculaire Ann Dermatol Venereol 2006 ;  133 : 595-596 [cross-ref]

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Les surinfections et les abcès sont possibles. Le diagnostic différentiel à évoquer est l’infection à mycobactérie atypique (Figure 3).

Figure 3
	Figure 3.  Infection à mycobactérie atypique mimant une fistule préhélicéenne. Zoom

Devant une fistule préhélicéenne, il faut adresser le patient à un ORL pour un examen otoscopique et audiométrique à la recherche d’une aplasie mineure de l’oreille.

Sur le plan thérapeutique, l’exérèse chirurgicale n’est indiquée qu’en cas de forme symptomatique [5Tan T., Constantinides H., Mitchell T.E. The preauricular sinus: a review of its aetiology, clinical presentation and management Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2005 ;  69 : 1469-1474 [cross-ref]

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	Kystes et fistules du premier arc branchial

Ces kystes et fistules correspondent à des défauts de résorption du premier arc branchial (Figure 4). Ils représentent 10 % des anomalies branchiales. Ces malformations touchent le plus souvent l’enfant, avant l’âge de cinq ans et sont très rares ensuite. Elles se développent dans la région comprise entre le tragus, la symphyse mentonnière et l’os hyoïde (triangle de Poncet). Il existe deux types anatomiques :

Figure 4
	Figure 4.  Fistule du premier arc branchial gauche. Zoom

L’orifice de la fistule est situé à la jonction ostéocartilagineuse du conduit auditif externe et passe souvent inaperçu. L’examen otoscopique, réalisé de façon systématique, recherche une duplication du conduit auditif ou la présence d’une bride entre la membrane tympanique et le plancher du conduit auditif.

Les kystes du premier arc passent souvent inaperçus, en dehors des épisodes de surinfection. Les abcès et épisodes de surinfections récidivants sont en effet les complications les plus fréquemment rencontrés. Le diagnostic différentiel à évoquer est l’infection à mycobactérie atypique (cf. diagnostic différentiel) Il n’y a pas d’examen complémentaire d’imagerie à réaliser systématiquement, le diagnostic reposant sur l’interrogatoire (notion d’épisodes récidivants d’abcès ou surinfections) et l’examen physique. Dans les formes atypiques, l’échographie ainsi que l’IRM peuvent s’avérer utiles, notamment dans les formes parotidiennes pour préciser la nature kystique de la tuméfaction.

Sur le plan thérapeutique l’exérèse chirurgicale est indiquée de façon systématique du fait des complications infectieuses [6Prabhu V., Ingrams D. First branchial arch fistula: diagnostic dilemma and improvised surgical management Am J Otolaryngol 2011 ;  32 : 617-619 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 7Bajaj Y., Ifeacho S., Tweedie D., Jephson C.G., Albert D.M., Cochrane L.A., et al. Branchial anomalies in children Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2011 ;  75 : 1020-1023 [cross-ref]

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	Kystes et fistules du deuxième arc branchial

Après les fistules préhélicéennes, il s’agit des malformations congénitales de la tête et du cou les plus fréquentes (Figure 5, Figure 6, Figure 7). Elles sont situées en position infra-hyoïdienne, en région latéro-cervicale, s’étendant de la région sous-mandibulaire à la région susclaviculaire. Le diagnostic peut être fait à la naissance devant une fistule localisée au niveau du bord antérieur du muscle sterno-cleido-mastoïdien, ou plus tardivement devant une surinfection (tableau de tuméfaction inflammatoire cervicale). Il n’est pas rare que le diagnostic ne soit porté qu’à l’âge adulte. L’association d’un kyste et d’une fistule est possible[8Gold B.M. Second branchial cleft cyst and fistula AJR Am J Roentgenol 1980 ;  134 : 1067-1069

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Figure 5
	Figure 5.  Kyste du deuxième arc branchial droit. Zoom

Figure 6
	Figure 6.  Orifice cutané de fistule du deuxième arc branchial gauche. Zoom

Figure 7
	Figure 7.  Fistule bilatérale du deuxième arc branchial. Zoom

Ces fistules sont le plus souvent isolées, mais il faut évoquer de principe, notamment en cas de forme bilatérale, une association syndromique (syndrome oto-branchio-rénal), nécessitant la réalisation d’une échographie rénale [9Maddalozzo J., Rastatter J.C., Dreyfuss H.F., Jaffar R., Bhushan B. The second branchial cleft fistula Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2012 ;  76 : 1042-1045 [cross-ref]

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Le traitement consiste en une exérèse chirurgicale du fait des risques de surinfection [7Bajaj Y., Ifeacho S., Tweedie D., Jephson C.G., Albert D.M., Cochrane L.A., et al. Branchial anomalies in children Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2011 ;  75 : 1020-1023 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Le risque de cancérisation est exceptionnel, et reste très discuté.

	Kystes et fistules des troisième et quatrième arcs branchiaux

Ces kystes et fistules sont très rares, surtout ceux du troisième arc (Figure 8) [10Narcy P., Bobin S., Manac’h Y., Aumont C. Fistules de la IV^e poche endo-branchiale Rev Laryngol Otol Rhinol (Bord) 1984 ;  105 : 491-494

Cliquez ici pour aller à la section Références, 11Nicollas R., Ducroz V., Garabédian E.N., Triglia J.M. Fourth branchial pouch anomalies: a study of six cases and review of the literature Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1998 ;  44 : 5-10 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Cliniquement, ces malformations ne présentent pas d’extériorisation cutanée mais une communication muqueuse hypopharyngée. Cependant, le diagnostic peut être fait lors d’une extériorisation survenant sur un abcès cervical fistulisé. Elles sont toujours situées à gauche. Le tableau clinique est celui d’une hyoïdite ou d’un abcès hyoïdien gauche.

Figure 8
	Figure 8.  Malformation du quatrième arc branchial, comprenant un kyste et une fistule. Zoom

La prise en charge consiste à traiter la surinfection par ponction ou mise à plat de l’abcès, et antibiothérapie. L’exérèse chirurgicale est réalisée à distance de l’épisode infectieux.

	Kystes thymiques

Les kystes thymiques sont des anomalies de la troisième poche branchiale. Ils sont rares, touchent le plus souvent les garçons et se situent à gauche dans la majorité des cas. Cliniquement, il s’agit d’une masse ronde et rénitente, localisée au niveau du creux sus-claviculaire. L’échographie permet de confirmer le caractère kystique de la lésion. L’exérèse est chirurgicale [12Khariwala S.S., Nicollas R., Triglia J.M., Garabedian E.N., Marianowski R., Van Den Abbeele T., et al. Cervical presentations of thymic anomalies in children Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2004 ;  68 : 909-914 [cross-ref]

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	Diagnostics différentiels des kystes et fistules latéraux

Les diagnostics à évoquer devant une tuméfaction cervicale sont :

Figure 9
	Figure 9.  Pyodermite froide (granulome aseptique) chez un garçon. Zoom

Figure 10
	Figure 10.  Infection à mycobactérie atypique chez une fillette (avant traitement). Zoom

Figure 11
	Figure 11.  Infection à mycobactérie atypique chez une fillette (après traitement antibiotique). Zoom

Parmi les malformations vasculaires, il faut évoquer un hémangiome sous cutané, une malformation veineuse ou artério-veineuse et surtout un lymphangiome kystique. Les hémangiomes sont fréquents et le diagnostic est souvent facile lorsque la partie superficielle de l’hémangiome est visible (Figure 12, Figure 13). De plus, l’histoire de la maladie est souvent typique. Cependant, il faut se méfier des formes ayant une composante sous-cutanée uniquement (Figure 14).

Figure 12
	Figure 12.  Hémangiome mixte, à prédominance sous-cutanée. Zoom

Figure 13
	Figure 13.  Hémangiome parotidien gauche chez un nouveau-né, avec composante superficielle permettant de faire le diagnostic plus facilement. Zoom

Figure 14
	Figure 14.  Volumineux hémangiome temporal droit, dans une forme sous-cutanée. Zoom

Les lymphangiomes kystiques (Figure 15, Figure 16) sont des malformations lymphatiques dont les localisations cervico-faciales sont les plus fréquentes [19Nouri H., Raji A., Rochdi Y., Elhattab Y., M’Barek B.A. Lymphangiomes kystiques cervicaux chez l’enfant Rev Laryngol Otol Rhinol (Bord) 2006 ;  127 : 263-266

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Elles peuvent être constituées de kystes de grande taille (localisation sous-hyoïdienne) ou de kystes de petite taille (localisation sus-hyoïdienne) [20Wierzbicka E., Herbreteau D., Robert M., Lorette G. Malformations lymphatiques kystiques Ann Dermatol Venereol 2006 ;  133 : 597-601 [inter-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Il s’agit de tuméfactions molles, non douloureuses, qui peuvent grossir brutalement à l’occasion d’un épisode infectieux ORL. L’IRM est l’examen le plus adapté pour apprécier l’extension en profondeur du lymphangiome, avant d’en réaliser son exérèse.

Figure 15
	Figure 15.  Lymphangiome kystique cervico-facial gauche. Zoom

Figure 16
	Figure 16.  Lymphangiome kystique cervico-facial gauche. Zoom

	Kystes et fistules médians

	Kystes du tractus thyréoglosse

Les malformations du tractus thyréoglosse ne sont pas d’origine branchiale (Figure 17, Figure 18, Figure 19). Le tractus thyréoglosse correspond à la zone de migration de la thyroïde au travers de la base de la langue, vers les petites cornes de l’os hyoïde puis au niveau de l’étage cervical antérieur. Les kystes du tractus thyréoglosse sont la conséquence d’une anomalie de la migration embryologique de la thyroïde.

Figure 17
	Figure 17.  Kyste du tractus thyréoglosse, chez une petite fille. Zoom

Figure 18
	Figure 18.  Volumineux kyste du tractus thyréoglosse chez un adulte. Zoom

Figure 19
	Figure 19.  Kyste surinfecté du tractus thyréoglosse. Zoom

Le diagnostic est porté chez l’enfant le plus souvent (ou chez l’adulte jeune), parfois à la suite d’une infection rhinopharyngée. Il s’agit d’une masse antéro-cervicale, située le plus souvent dans la région paramédiane, à proximité de l’os hyoïde, avec fistulisation cutanée possible en cas de surinfection. Le bilan d’imagerie est essentiel avant la prise en charge chirurgicale. En effet, l’échographie va confirmer la nature kystique de la lésion, mais va surtout s’assurer de l’existence d’une glande en position normale. En effet, si le kyste constituait le seul reliquat ectopique de tissu thyroïdien, son exérèse entraînerait une hypothyroïdie postopératoire.

L’exérèse chirurgicale est indiquée devant les risques de surinfection et de transformation maligne en carcinome papillaire (risque faible) [21Sameer K.S.M., Mohanty S., Correa M.M.A., Das K. Lingual thyroglossal duct cysts – a review Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2012 ;  76 : 165-168 [cross-ref]

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	Kystes dermoïdes sous-mentaux

Les kystes dermoïdes correspondent à des anomalies de fermeture de la ligne médiane, par défaut d’accolement des premier et deuxième arcs branchiaux (Figure 20). Ils sont souvent isolés, situés dans la région supra-hyoïdienne (contrairement aux kystes du tractus thyréoglosse), sous le plancher buccal. Cliniquement, on retrouve une tuméfaction arrondie, ferme, sur la ligne médiane. Le diagnostic est souvent porté assez tardivement chez l’enfant, au cours de la première décennie. L’échographie est souvent utile pour confirmer le caractère kystique de la lésion. La prise en charge thérapeutique consiste en l’exérèse chirurgicale, compte tenu des risques de surinfection [22Rosen D., Wirtschafter A., Rao V.M., Wilcox T.O. Dermoid cyst of the lateral neck: a case report and literature review Ear Nose Throat J 1998 ;  77 : 129-132 [cross-ref]

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Figure 20
	Figure 20.  Kyste dermoïde chez un adulte. Zoom

	Dysraphies mentosternales

Ces malformations sont également la conséquence d’anomalies de fermeture de la ligne médiane (Figure 21, Figure 22). Ce sont des brides tendues entre le menton et le sternum.

Figure 21
	Figure 21.  Dysraphie mentosternale. Zoom

Figure 22
	Figure 22.  Dysraphie mentosternale, avec aspect de rétrognatie. Zoom

Le diagnostic est clinique, aucun examen complémentaire n’est nécessaire.

La prise en charge est chirurgicale et doit être réalisée précocement en raison du risque de rétromandibulie.

	Kystes et fistules du dos du nez

Les kystes et fistules du dos du nez sont rares (Figure 23, Figure 24, Figure 25). Ce sont des malformations qui restent limitées strictement à la ligne médiane, s’étendant de la columelle à la glabelle. Parfois, on note la présence d’un ou plusieurs poils centrés sur la fistule (Figure 25). Une extension en profondeur est possible, avec présence d’un contact avec les espaces lepto-méningés. Une imagerie par TDM est donc utile en préopératoire pour préciser l’extension profonde et les rapports de la malformation avec la lame criblée et les méninges.

Figure 23
	Figure 23.  Fistule du dos du nez. Zoom

Figure 24
	Figure 24.  Malformation du dos du nez, comprenant un kyste et une fistule. Zoom

Figure 25
	Figure 25.  Fistule du dos du nez, centrée par quelques poils. Zoom

L’exérèse chirurgicale est réalisée avant l’âge d’un an du fait du risque de surinfection (prise en charge neurochirurgicale si suspicion de communication avec les espaces méningés).

	Diagnostics différentiels des kystes et fistules médians

Les diagnostics différentiels à évoquer devant une malformation frontale médiane ou du dos du nez sont les gliomes, les kystes dermoïdes et les méningo-encéphalocèles [23Paller A.S., Pensler J.M., Tomita T. Nasal midline masses in infants and children. Dermoids, encephaloceles, and gliomas Arch Dermatol 1991 ;  127 : 362-366 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Les gliomes nasaux (Figure 26) sont des tumeurs congénitales rares, composées de tissu neuroglial hétérotopique. En raison du risque de communication méningée ou épendymaire, on retient donc l’indication à la réalisation d’une IRM et/ou d’un TDM systématique devant toute tuméfaction congénitale nasale médiane.

Figure 26
	Figure 26.  Gliome nasal chez un nourrisson. Zoom

	Conclusion

Les kystes et fistules congénitaux de la face et du cou sont des entités peu fréquentes mais polymorphes. Ces lésions doivent être connues du dermatologue. Le risque de surinfection, très fréquent, est à connaître car il s’agit souvent du mode de révélation. Leur prise en charge, essentiellement chirurgicale, ne doit pas être retardée.

	Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.